CuidArte, Enferm; 14 (2), 2020
Publication year: 2020
Introdução:
A síndrome de Marfan é um distúrbio genético raro, com padrão de herança autossômico dominante, caracterizado por
alterações no tecido conjuntivo com comprometimento, principalmente, dos sistemas esqueléticos, ocular e cardiovascular. O
diagnóstico da SMF pode ser realizado clinicamente através dos critérios da nosologia Ghent ou por exame de biologia molecular
para identificação de mutações no gene da Fibrilina-1 (FBN1). A nosologia Ghent é caracterizada pela presença de um conjunto de
manifestações consideradas “maiores” e “menores” em vários tecidos diferentes, incluindo esquelético, ocular, cardiovascular,
pulmonar, nervoso e pele. Objetivo:
Aplicar os critérios da nosologia Ghent em pacientes com fenótipo clínico compatível com a
síndrome de Marfan para definição do diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético. Material e Método:
Os dados foram
obtidos a partir da consulta dos prontuários médicos e aplicados ao protocolo proposto pela nosologia e os escores analisados como
concordantes ou não para o diagnóstico da SMF. Resultados:
A amostra estudada foi composta por oito indivíduos, com idade
média de 13 anos, três do gênero masculino e cinco do feminino. Destes, cinco apresentaram os critérios definidos por Ghent. Após
confirmação do diagnóstico, os pacientes foram encaminhados para tratamentos médicos apropriados considerando a
sintomatologia presente. Conclusão:
Os resultados evidenciaram a importância da utilização da nosologia Ghent para definição
diagnóstica da SMF nos casos em que o alto custo dos testes de biologia molecular inviabilizam a sua realização.(AU)
Introduction:
Marfan’s syndrome is a rare genetic disorder, with a dominant autosomal inheritance pattern, characterized by
alterations in the connective tissue, which mainly affect the skeletal, ocular and cardiovascular systems. The diagnosis of FMS can
be performed clinically through the criteria of Ghent nosology or by molecular biology examination to identify mutations in the
Fibrillin-1 gene (FBN1). Ghent nosology is characterized by the presence of a set of manifestations considered "larger" and
"smaller" in several different tissues, including skeletal, ocular, cardiovascular, pulmonary, nervous and skin. Objective:
To apply
the criteria of Ghent nosology in patients with clinical phenotype compatible with Marfan syndrome to define the diagnosis,
treatment and genetic counseling. Material and Method:
The data were obtained from the medical records consultation and applied
to the protocol proposed by nosology and the scores analyzed as concordant or not for the diagnosis of SMF. Results:
The sample
studied was composed of eight individuals, with mean age of 13 years, three male and five female. Of these, five presented the
criteria defined by Ghent. After confirmation of the diagnosis, the patients were referred for appropriate medical treatment
considering the symptomatology present. Conclusion:
The results showed the importance of the use of Ghent nosology for the
diagnostic definition of FMS in cases where the high cost of molecular biology tests makes its performance impossible.(AU)
Introducción:
El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco común, con un patrón de herencia autosómico dominante,
caracterizado por cambios en el tejido conectivo con afectación, principalmente del sistema esquelético, ocular y cardiovascular. El
diagnóstico de SMF se puede hacer clínicamente a través de los criterios de nosología Ghent o examinando la biología molecular
para identificar mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN1). La nosología Ghent se caracteriza por la presencia de un conjunto de
manifestaciones consideradas "mayores" y "menores" en diversos tejidos, entre los que se encuentran el esquelético, ocular,
cardiovascular, pulmonar, nervioso y cutáneo. Objetivo:
Aplicar los criterios de la nosología Ghent en pacientes con un fenotipo
clínico compatible con el síndrome de Marfan para definir el diagnóstico, tratamiento y consejo genético. Material y Método:
Los
datos se obtuvieron de la consulta de historias clínicas y se aplicaron al protocolo propuesto por nosología y se analizaron las
puntuaciones como concordantes o no para el diagnóstico de SFM. Resultados:
La muestra estudiada estuvo compuesta por ocho
individuos, con una edad promedio de 13 años, tres hombres y cinco mujeres. De estos, cinco cumplieron los criterios definidos por
Ghent. Una vez confirmado el diagnóstico, los pacientes fueron derivados a los tratamientos médicos adecuados teniendo en cuenta
los síntomas presentes. Conclusión:
Los resultados mostraron la importancia de utilizar la nosología Ghent para diagnosticar la SMF
en los casos en que el alto costo de las pruebas de biología molecular imposibilita su realización.(AU)
