J. Health NPEPS; 9 (1), 2024
Publication year: 2024
Objetivo:
relatar caso de paciente com agamaglobulinemia ligada ao X (ALX). Método:
estudo do tipo observacional, descritivo, de relato de caso único. A coleta de dados foi realizada em prontuário, após o devido consentimento. Posteriormente, as informações foram organizadas segundo o CAREchecklist. Resultados:
paciente de 10 anos, masculino, apresenta pneumonias de repetição, osteomielite em membros inferiores e retardo no crescimento. Por meio de investigação laboratorial,foram evidenciados níveis reduzidos de IgA (<0,10), IgM (20 mg/dl), IgG (76 mg/dl) e linfócitos B (2%), permitindo o diagnóstico aos 7 anos de idade. O tratamento consistiu na reposiçãoendovenosade imunoglobulinas (400mg/kg/dose), a cada 4semanas, possibilitando a melhora dos sintomas e dos níveis séricos de imunoglobulinas.O teste genético foi realizado 4 anos mais tarde, revelando nova variante nonsense, em hemizigose, no exon 12 do gene BTK,que resulta em um códon de parada e truncamento prematuro da proteína no códon 337 (p.Cys337Ter).Conclusão:
a realização do teste genético confirma o diagnóstico e configura um campo promissor na descoberta de novas terapias. O presente estudo evidencioua variante possivelmente patogênica p.Cys337Ter, ainda não descrita nos bancos de dados populacionais.
Objective:
to report a case of a patient with X-linked agammaglobulinemia (ALX). Method:
observational,descriptive,andsingle-case reportstudy. Data collection was performed in medical records, after obtaining due consent. Subsequently, the information was organized according to the CAREchecklist. Results:
a10-year-old male patient presents with recurrent pneumonia, osteomyelitis in lower limbs and growth retardation. Through laboratory investigation,reduced levels of IgA (<0.10), IgM (20 mg/dl), IgG (76 mg/dl) and B lymphocytes (2%)were evidenced, allowing the diagnosis at 7 years of age. Treatment consisted of intravenous immunoglobulin replacement (400mg/kg/dose) every 4 weeks, enabling a significant improvement insymptoms and serum immunoglobulin levels. Genetic testing was performed 4 years later, revealing a new nonsense variant, in hemizygosity, in exon 12 of the BTK gene, which results in a stop codon and premature truncation of the protein at codon 337 (p.Cys337Ter). Conclusion:
performing genetic testing confirms the diagnosis and represents a promising field in the discovery of new therapies. The present study evidenced the possibly pathogenic variantnamedp.Cys337Ter, which has not yet been described in population databases.
Objetivo:
informarun caso de un paciente con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX). Método:
estudio observacional, descriptivo, informede caso único. La recolección de datos se realizó en lahistoria clínica, previo consentimiento debido. Posteriormente,se organizó la información según el CARE checklist.Resultados:
Paciente masculino de 10 años de edad que presentó neumonía recurrente, osteomielitis en miembros inferiores y retraso del crecimiento.Mediante investigación de laboratorio,sesubrayaronniveles reducidos de IgA (<0,10), IgM (20 mg/dl), IgG (76 mg/dl) y linfocitos B (2%), lo que permitió el diagnóstico a los 7 años de edad.El tratamiento consistió en reposición intravenosa de inmunoglobulinas (400 mg/kg/dosis) cada 4 semanas, lo que permitió mejorar los síntomas y los niveles séricos de inmunoglobulinas. La prueba genética, realizada 4 años después, reveló una nueva variante sin sentido, en hemicigosis, en el exón 12 del gen BTK, que provoca un codón de parada y un truncamiento prematuro de la proteína en el codón 337 (p.Cys337Ter).Conclusión:
la ejecución de la prueba genética confirma el diagnóstico y representa un campo prometedor para el descubrimiento de nuevas terapias. Este estudio subrayóla variante p.Cys337Ter, posiblemente patogénica, que aún no se ha descrito en bases de datos poblacionales.
