Profissionais de saúde, atuantes em serviços que oferecem aconselhamento genético (AG), carecem de instrumentos objetivos para avaliar os desfechos do AG e para "dar voz" aos usuários desses serviços. O desconhecimento desses desfechos pode impactar diretamente na efetividade e nos benefícios do ac...
Introdução: Síndrome de Werner, doença autossômica recessiva, tem como característica o envelhecimento precoce e
acelerado. Objetivo: Descrever a evolução clínica favorável da síndrome de Werner em paciente acompanhada
periodicamente no ambulatório de geriatria para promover atenção ao proc...
Nessa dissertação foi realizada uma scoping review (SR) com objetivo de buscar na literatura o que existe, até o presente momento, para verificar as principais evidências científicas referentes ao processo e à prática do aconselhamento genético (AG) no Brasil. O método apresentado nessa revisão...
Medidas robustas de desfechos são necessárias para fornecer evidências, a fim de apoiar o desenvolvimento de serviços de aconselhamento genético (AG). O empoderamento do paciente tem sido identificado como um desfecho essencial no processo de aconselhamento genético e em uma medida de desfecho rela...
Introdução: A síndrome de Marfan é um distúrbio genético raro, com padrão de herança autossômico dominante, caracterizado por
alterações no tecido conjuntivo com comprometimento, principalmente, dos sistemas esqueléticos, ocular e cardiovascular. O
diagnóstico da SMF pode ser realizado clini...
