El sÃndrome Münchmeyer es también conocido como Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) o sÃndrome del hombre de piedra. Es una enfermedad genética autosómica dominante que pertenece al grupo de las enfermedades raras o huérfanas.
Debido a que es una enfermedad rara su diagnóstico en ocasione...
Objetivo: Conhecer por meio da literatura cientÃfica os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras no Brasil. Material e Métodos: Trata-se de uma Revisão Integrativa da Literatura realizada na biblioteca SciELO e nas bases de dados SCOPUS, Web of Science, PUBMED e Embase. Utilizou-se o...
RESUMO Objetivo: conhecer as práticas do cuidado à s pessoas com doença de Huntington. Método: estudo qualitativo, que utilizou o referencial do Cuidado Centrado no Paciente e na FamÃlia, realizado com 20 familiares cuidadores de pessoas com Huntington. A coleta de dados ocorreu mediante entrevista...
Objetivos: conhecer as estratégias de enfrentamento utilizadas pela mãe de uma lactente com Epidermólise Bolhosa. Método: estudo de caso único com abordagem qualitativa realizado com a mãe de uma criança com seis meses de idade e diagnóstico clÃnico de Epidermólise Bolhosa. A coleta de dados o...
Objetivo: Compreender o itinerário terapêutico de indivÃduos com doenças raras, desde o aparecimento dos sintomas até o diagnóstico, além da importância da enfermagem nesse processo. Métodos: Trata-se de um estudo qualitativo, descritivo, exploratório, realizado por meio da metodologia da histÃ...
La presente investigación tuvo como objetivos describir cómo el cuidador principal cuida a la persona con una Enfermedad Rara que limita su movilidad, asà como determinar y comprender los comportamientos de cuidado y las reacciones de los participantes en cada caso e identificar las similitudes y dife...
ABSTRACT Objective: to learn the perception of individuals with Systemic Lupus Erythematosus about living with the disease. Method: an exploratory and descriptive research study, of a qualitative nature, carried out with 26 individuals undergoing treatment at the rheumatology outpatient clinic of a uni...
OBJETIVO: identificar diagnósticos, intervenções e resultados esperados de enfermagem à criança com doença de Pompe, utilizando a Classificação Internacional para a Prática de Enfermagem® 2017. MÉTODO: estudo de caso realizado em dezembro de 2017, com uma mãe de criança com doença de Pompe....
Objetivo: analisar o perfil epidemiológico, clÃnico e terapêutico de pacientes com Doença de Fabry, com ênfase na
atenção à famÃlia. Método: trata-se de um estudo quantitativo, epidemiológico, tipo transversal. Elencar-se-ão, como
cenários, uma cidade mineira de grande porte e um hospital un...
RESUMO Objetivo Descrever a gestão do cuidado de uma pessoa acometida pela Doença de Devic no contexto da Atenção Primária à Saúde. Método Estudo de caso clÃnico-qualitativo pelo estado de saúde do paciente, em um Centro de Saúde do municÃpio de Florianópolis, com um paciente com Doença...
